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Analizan alteración en desarrollo de los huesos.

 
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17 de Enero del 2013
El síndrome de Albright es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color de la piel; el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia realizó un estudio de caso.
A esta enfermedad rara también se le conoce como displasia fibrosa, que es una alteración en el desarrollo de los huesos, “en la que el hueso esponjoso lamelar del canal medular es reemplazado por tejido fibro-óseo inmaduro, dando como resultado un tejido óseo con trabéculas (tabiques de tejido) pobremente formadas”, según indicaron los investigadores.
Puede presentarse de dos formas: la forma monostótica (ataque de un solo hueso) que es la más frecuente ocurriendo en el 75% a 80% de los casos; y la poliostótica, en la que se afectan múltiples huesos.
El síndrome de McCune Albright se define clásicamente como la tríada de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas y máculas café au laît (manchas color café en la piel).
El caso estudiado es el de una paciente de 12 años de edad, que tuvo su primer periodo menstrual a los 3 años y 7 meses de edad, y es hija de padres consanguíneos (parientes).
A los siete años presentó la primera fractura a nivel de fémur izquierdo, con refractura meses después, y recibió una cirugía reconstructiva del fémur a los ocho años. A los nueve recibió inhibidores de resorción ósea y ha presentado fisuras costales múltiples.
La madre tiene un antecedente de exposición a fumigantes y fertilizantes, y durante su segunda gestación tuvo amenaza de aborto.
“Estos síntomas, entre otros, demuestran que el caso cumple con los criterios diagnósticos de síndrome de McCune Albright, y su manejo requiere un enfoque multidisciplinario”.
El diagnóstico es clínico y “las pruebas moleculares no son utilizadas de forma rutinaria. Si bien, el único hallazgo de anormalidad endocrina es la pubertad precoz, la combinación de la displasia fibrosa con cualquier alteración endocrina, con o sin máculas cafe au laît confirman el síndrome”, puntualizó Ángela Martí, una de las investigadoras.
Otros de los síntomas que pueden alertar la aparición de esta enfermedad son: crecimiento óseo anormal en el cráneo, ritmos cardíacos anormales (arritmias), gigantismo, hipertiroidismo y manchas grandes de color café con leche, entre otros.
Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html
Esta enfermedad genética produce fracturas óseas.

Esta enfermedad genética produce fracturas óseas.

17 de Enero del 2013

El síndrome de Albright es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color de la piel; el Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia realizó un estudio de caso.

A esta enfermedad rara también se le conoce como displasia fibrosa, que es una alteración en el desarrollo de los huesos, “en la que el hueso esponjoso lamelar del canal medular es reemplazado por tejido fibro-óseo inmaduro, dando como resultado un tejido óseo con trabéculas (tabiques de tejido) pobremente formadas”, según indicaron los investigadores.

Puede presentarse de dos formas: la forma monostótica (ataque de un solo hueso) que es la más frecuente ocurriendo en el 75% a 80% de los casos; y la poliostótica, en la que se afectan múltiples huesos.

El síndrome de McCune Albright se define clásicamente como la tríada de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas y máculas café au laît (manchas color café en la piel).

El caso estudiado es el de una paciente de 12 años de edad, que tuvo su primer periodo menstrual a los 3 años y 7 meses de edad, y es hija de padres consanguíneos (parientes).

A los siete años presentó la primera fractura a nivel de fémur izquierdo, con refractura meses después, y recibió una cirugía reconstructiva del fémur a los ocho años. A los nueve recibió inhibidores de resorción ósea y ha presentado fisuras costales múltiples.

La madre tiene un antecedente de exposición a fumigantes y fertilizantes, y durante su segunda gestación tuvo amenaza de aborto.

“Estos síntomas, entre otros, demuestran que el caso cumple con los criterios diagnósticos de síndrome de McCune Albright, y su manejo requiere un enfoque multidisciplinario”.

El diagnóstico es clínico y “las pruebas moleculares no son utilizadas de forma rutinaria. Si bien, el único hallazgo de anormalidad endocrina es la pubertad precoz, la combinación de la displasia fibrosa con cualquier alteración endocrina, con o sin máculas cafe au laît confirman el síndrome”, puntualizó Ángela Martí, una de las investigadoras.

Otros de los síntomas que pueden alertar la aparición de esta enfermedad son: crecimiento óseo anormal en el cráneo, ritmos cardíacos anormales (arritmias), gigantismo, hipertiroidismo y manchas grandes de color café con leche, entre otros.

Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html