1 de septiembre del 2011
- Laura Escobar Pérez, profesora e investigadora de la Facultad de Medicina de la UNAM.
• En bebés y niños, esta disfunción en los riñones impide eliminar la carga ácida, inhibe la secreción de la hormona del crecimiento y se pierde calcio, lo que afecta la talla, peso y calidad ósea
• En la Facultad de Medicina, Laura Escobar Pérez descubrió un canal secretor de potasio Kv1.3 y un canal de amonio HCN2, involucrados en el proceso bioquímico de la enfermedad
• Sus hallazgos se publicaron en las revistas American Journal of Physiology-Renal Physiology y Kidney International
Filtros naturales del organismo, los riñones, eliminan las toxinas que se producen en el metabolismo diario y mantienen la regulación de agua, pH, potasio, sodio, calcio, cloruro y bicarbonato, entre otros osmolitos, en la sangre, en un fino equilibrio llamado homeostasis.
La acidosis tubular renal (ATR) es una enfermedad que afecta ese equilibrio bioquímico ácido-alcalino en el proceso de filtración de la sangre y, para mantener el pH de ésta en sus valores fisiológicos (7.4), se consume parte del bicarbonato de la sangre, huesos y dientes.
Hay cuatro clases, pero la más común en los niños es la distal o tipo 1. En ésta, los riñones no desechan completamente los ácidos y por ello se consume el álcali más abundante en nuestro organismo y principal amortiguador del pH de la sangre: el bicarbonato, explicó Laura Escobar Pérez, investigadora de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM.
La falla principal, detalló la química y doctora en Investigación Biomédica, ocurre en los túbulos de esos órganos, que devuelven ácido a la sangre en lugar de eliminarlo en la orina.
Esa condición inhibe la secreción de la hormona del crecimiento, lo que afecta la talla y peso de los bebés y niños que la padecen. La orina se torna menos ácida, hay una excreción reducida de citratos (hipocitraturia) y aumenta la pérdida de calcio (hipercalciuria), lo que favorece que se precipiten sales de calcio en el riñón (nefrocalcinosis), y/o en las vías urinarias (cálculos renales).
Diagnóstico tardío
“La acidosis tubular renal aparece en promedio en el primer año de vida. En general, la mamá del paciente y el pediatra comienzan a notar que el infante no se desarrolla, pierde peso y talla, lo que es grave en esa etapa”, comentó Escobar.
Los bebés pueden presentar vómito, diarrea, estreñimiento, alergias, deshidratación, falta de apetito, debilidad muscular por la pérdida de potasio en la sangre (hipocalemia), entre otros síntomas. “Estas variables pocos pediatras las agrupan en un diagnóstico adecuado, porque no están familiarizados con el padecimiento. Frecuentemente se hace en forma tardía y los pequeños pierden ese lapso de crecimiento”, subrayó.
La especialista detalló que, aunque el tratamiento es relativamente sencillo y se basa en el suministro de álcalis con dosis ajustadas a cada paciente, el problema principal está en la detección, que generalmente es tardía. “Algunas mamás acumulan gran ansiedad, porque nadie les cree, mientras otras, han acudido hasta a 30 médicos antes de conocer el dictamen adecuado”.
En la ATR distal, los bebés y niños tienen problema para desalojar, mediante la orina, la carga ácida que se produce por la degradación de las proteínas de la dieta y las endógenas, por lo que acumulan amonio en el riñón. El tratamiento generalmente consiste en una mezcla de ácido cítrico con citratos de sodio y potasio.
En la ATR proximal, menos frecuente, no se reabsorbe el bicarbonato en el riñón, por lo que se pierde en la orina (bicarbonaturia). En este tipo sí se elimina la carga ácida del metabolismo. En este caso, el tratamiento son soluciones de bicarbonato de sodio y potasio. La dosis del álcali la determina el especialista nefrólogo pediatra, de acuerdo a los niveles de dióxido de carbono (CO2) y bicarbonato en sangre, y al peso de cada paciente.
El tratamiento compensa el desbalance bioquímico en el riñón y la pérdida de bicarbonato, calcio y potasio en la orina, así como el incremento en la cantidad de citratos en la misma (habitualmente bajo en la ATR distal).
Dos hallazgos
La universitaria explicó que algunas formas de este padecimiento tienen un origen hereditario, por mutaciones en los genes que codifican los transportadores que conforman las vías de transporte de sodio/bicarbonato, o la de los iones hidrógeno y cloruro/bicarbonato en los segmentos tubulares proximal y distal, respectivamente, de la nefrona, la unidad básica funcional del riñón.
Los estudios moleculares sobre los defectos genéticos del transporte tubular son fundamentales en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de la acidosis metabólica, entre otras afecciones renales.
Por ello, una de las metas de Escobar es realizar el primer diagnóstico genético de una población infantil mexicana con acidosis tubular renal distal, a la par que profundiza en los mecanismos básicos que la producen.
En su laboratorio de la Facultad de Medicina, la investigadora descubrió un canal secretor de potasio, el Kv1.3, y uno de amonio, el HCN2, que podrían dar nueva luz sobre el proceso bioquímico de la enfermedad. Ambos hallazgos se publicaron en las revistas científicas American Journal of Physiology-Renal Physiology, y Kidney International. Por la relevancia de la identificación de un nuevo canal secretor en el riñón, este trabajo fue reseñado en Kidney International.
Crean fundación
Para profundizar en la indagación y difusión, Escobar Pérez y su colega Mara Medeiros Domingo, nefróloga pediatra e investigadora del Hospital Infantil de México Federico Gómez, crearon en julio de 2010 la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil, A.C. (FUNATIM).
Sus objetivos son realizar investigación básica sobre las vías de transporte de los electrolitos que participan en la homeostasis ácido-base en el riñón; apoyar e impulsar un proyecto de estudio básico y clínico para el diagnóstico genético y/o ambiental de la ATR en los niños, y evaluar el número de pacientes en la población infantil de México.
También, impartir cursos sobre la afección y nutrición a la comunidad médica y a los padres de infantes con este problema, así como informar a la población acerca de las características, diagnóstico temprano y el manejo terapéutico adecuado.
En FUNATIM colaboran como socios honorarios y colaboradores los nefrólogos pediatras Silvestre García de la Puente y Aurora Bojórquez, del Instituto Nacional de Pediatría; Benjamín Romero Navarro, Yolanda Fuentes Velasco y la alergóloga Elizabeth Estrada, del Hospital Infantil de México Federico Gómez; la alergóloga Blanca Morfín del Hospital Angeles Mocel, y la genetista Laura Flores, del Hospital Angeles del Pedregal.
“En el país no es común hacer una fundación que apoye la investigación básica. La hicimos en parte por las mamás de niños con este padecimiento, y para que los médicos la conozcan a tiempo, subrayó Escobar, cuya fundación se puede consultar en el sitio www.funatim.org.mx
Créditos: unam.mx/dgcs-514/2011
