12 de Diciembre del 2012

En la UN diagnosticaron el primer caso reportado de síndrome de Stuve Wiedemann en Colombia, una enfermedad rara y de bajísima prevalencia.

Es una enfermedad congénita que deforma los huesos y provoca insensibilidad en la córnea, por lo cual la persona no siente cuando le cae polvo o suciedad al ojo y se lesiona con esas partículas.

El caso reportado es el de un niño de trece años que llegó al Instituto de Génetica de la UN en Bogotá. Allí, lo diagnosticaron y reportaron el caso luego de hacer una revisión de la literatura sobre el tema, según contó Michael Alexander Vallejo Urrego, estudiante de la Maestría en Genética.

La enfermedad tiene una prevalencia que está entre los cien mil y los 200 mil nacidos vivos, pero, dependiendo de los estudios, esta prevalencia varía. “De acuerdo con la definición que hace el Ministerio de Salud y Protección Social de enfermedades huérfanas, es muy rara”, indicó.

Vallejo Urrego explicó que la enfermedad se debe a una alteración de la información genética: a una mutación que hace que las proteínas que fabrican las fibras nerviosas de la córnea y la matriz ósea perturben su formación tridimensional. “Eso hace que la función de esas proteínas se altere y modifique el tejido y la función del órgano”, precisó.

Quienes padecen esta enfermedad son personas lúcidas, con coeficiente intelectual normal. El paciente colombiano está en el colegio y, según el investigador, tiene habilidades para matemáticas y sociales, pero se le dificulta estudiar por la disminución del sentido de la vista.

Los síntomas de la enfermedad son las malformaciones óseas evidentes en la columna o en los miembros inferiores o superiores, predisposición a aumentos muy altos de temperatura (sin tener infección u otro factor externo que la cause), sudoraciones excesivas y disminución de la vista.

Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html