Bioinformática ayudaría a identificar mutaciones susceptibles al alzhéimer

 
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25 de junio de 2015

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Bogotá D. C., jun. 25 de 2015 – Agencia de Noticias UN.- El análisis de datos biológicos masivos ayudaría a encontrar la relación entre variables genéticas y a identificar, por ejemplo, una vía metabólica de calcio que influye en el alzhéimer.

Para que esto sea posible, la bioinformática juega un papel relevante, pues al aplicar las ciencias de la computación y las tecnologías de la información, se pueden identificar las mutaciones en el genoma y estudiar una a una las interacciones que pueda haber en el contexto de esta enfermedad.

Alejandro Cáceres Domínguez, integrante del Centro de Investigación en Epidemiología Ambiental en Barcelona (España) y egresado del Departamento de Física de la U.N., adelanta una investigación en la que analiza datos de alzhéimer por medio de los variantes genéticos, genes que son susceptibles a padecer esta patología.

Según el experto, existe gran cantidad de genes identificados en diferentes estudios, un ejemplo es la variante del gen llamado Apoe, que aumenta en un 40 % la probabilidad de sufrir esta enfermedad, la cual padecen 44 millones de personas en todo el mundo.

“Tratamos de poner esto en un contexto biológico para ver si los variantes afectan funciones específicas como la cantidad de calcio que se libera en una célula”, explica el físico, quien para cumplir su objetivo propone estudiar la interacción entre genes.

Los productos de los genes (proteínas) se relacionan entre sí, de manera que si uno de ellos presenta una mutación puede afectar la función completa.

Para determinar esto se emplean métodos bioinformáticos, no de laboratorio, en los que se han genotipificado miles de individuos con esta enfermedad, a través de los cuales se intenta encontrar dichas interacciones.

“Existen diferentes variables genéticas que presentan susceptibilidad al alzhéimer, pero se desconoce la relación entre ellas”, subraya Cáceres. Los métodos propuestos podrían encontrar la relación e identificar, por ejemplo, una vía metabólica de calcio que puede ser la base de lo que está generando la enfermedad.

La liberación de calcio es importante para el funcionamiento de las neuronas y los neurotransmisores, es una función metabólica básica en la que el calcio entra y sale de la célula, dependiendo de las necesidades que tengan las neuronas.

Dentro de la vía metabólica de calcio hay otras proteínas y genes que interactúan, lo cual daría claves sobre los fármacos que se podrían utilizar para intervenir esa vía e inhibir el gen que produce riesgo.

“Se ha visto que muchas personas con este padecimiento tienden a tener la expresión de calcio un poco baja, pero aún no se sabe por qué”, amplía el investigador, quien agrega que esa es la vía en la que se debe concentrar su estudio.

La investigación fue presentada por el experto en el Instituto de Genética de la U.N., en una conferencia llamada “Interacción de Apoe, Picalm y MS4AGA con la vía de señalización del calcio en pacientes con alzhéimer”.

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