Enfermedad rara podría dar pistas sobre la evolución humana.

 
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14 de Diciembre del 2012
El Síndrome de Uner Tan, que obliga a quien lo padece a caminar en cuatro apoyos, podría dar luces acerca de mecanismos relacionados con el hecho de que el hombre camine sobre los pies.
Yeison Guerrero, estudiante de cuarto semestre de la Maestría en Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia expuso un póster sobre esta patología en el Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras realizado en la UN.
Guerrero indicó que el síndrome se detectó en una familia turca en el 2005 y lleva el nombre del investigador que lo descubrió. Se caracteriza principalmente por la marcha cuadrúpeda, retardo mental y trastorno del lenguaje, tanto a nivel comprensivo como expresivo.
“En el momento en el que logramos caminar en dos pies, soltamos las manos, lo que facilitó el uso de herramientas y de mecanismos cognitivos más complejos dentro de los que se encuentra el lenguaje”, dijo.
Según el estudiante, “hay investigaciones que reportan que las funciones motoras son la base de muchas funciones cognitivas. Muchos genes que inicialmente pudieron estar asociados a funciones motoras como el movimiento de los brazos o de la boca, posteriormente pudieron jugar un papel importante en el desarrollo de la cognición, de habilidades cognitivas como el lenguaje y lo que eso implica, porque el lenguaje fue lo que dio paso a la evolución cultural”.
La enfermedad es catalogada como extremadamente rara porque solo se ha reportado en cuatro familias turcas. Recientemente, se reportó un caso en Brasil, pero se estudia si es el síndrome o si hay otras alteraciones. En Colombia no se han reportado casos de la enfermedad.
“Creo que más casos podrían ser encontrados; estas familias normalmente se cruzaban entre ellas, eran familias muy endogámicas, entonces estos casos casi siempre se han dado en familias incestuosas y casos similares han ocurrido con el alzhéimer”, comentó Guerrero.
El estudiante resaltó, además, que investigar la causa de la enfermedad podría servir para entender mejor las funciones cognitivas y aspectos específicos como trastornos del habla y demás, que son muy prevalentes.
Créditos: http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html
Varios síndromes extraños se expusieron en el Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras realizado en la UN.

Varios síndromes extraños se expusieron en el Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras realizado en la UN.

14 de Diciembre del 2012

El Síndrome de Uner Tan, que obliga a quien lo padece a caminar en cuatro apoyos, podría dar luces acerca de mecanismos relacionados con el hecho de que el hombre camine sobre los pies.

Yeison Guerrero, estudiante de cuarto semestre de la Maestría en Neurociencias de la Universidad Nacional de Colombia expuso un póster sobre esta patología en el Primer Simposio de Investigación en Enfermedades Raras realizado en la UN.

Guerrero indicó que el síndrome se detectó en una familia turca en el 2005 y lleva el nombre del investigador que lo descubrió. Se caracteriza principalmente por la marcha cuadrúpeda, retardo mental y trastorno del lenguaje, tanto a nivel comprensivo como expresivo.

“En el momento en el que logramos caminar en dos pies, soltamos las manos, lo que facilitó el uso de herramientas y de mecanismos cognitivos más complejos dentro de los que se encuentra el lenguaje”, dijo.

Según el estudiante, “hay investigaciones que reportan que las funciones motoras son la base de muchas funciones cognitivas. Muchos genes que inicialmente pudieron estar asociados a funciones motoras como el movimiento de los brazos o de la boca, posteriormente pudieron jugar un papel importante en el desarrollo de la cognición, de habilidades cognitivas como el lenguaje y lo que eso implica, porque el lenguaje fue lo que dio paso a la evolución cultural”.

La enfermedad es catalogada como extremadamente rara porque solo se ha reportado en cuatro familias turcas. Recientemente, se reportó un caso en Brasil, pero se estudia si es el síndrome o si hay otras alteraciones. En Colombia no se han reportado casos de la enfermedad.

“Creo que más casos podrían ser encontrados; estas familias normalmente se cruzaban entre ellas, eran familias muy endogámicas, entonces estos casos casi siempre se han dado en familias incestuosas y casos similares han ocurrido con el alzhéimer”, comentó Guerrero.

El estudiante resaltó, además, que investigar la causa de la enfermedad podría servir para entender mejor las funciones cognitivas y aspectos específicos como trastornos del habla y demás, que son muy prevalentes.

Créditos: http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html

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