12 de Diciembre del 2012

Estudiantes de la Maestría en Genética Humana de la UN en Bogotá se ocupan de estudiar esta y otras enfermedades raras.

La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) informa que las enfermedades raras (ER) son denominadas así por la baja frecuencia con que se presentan en la población y precisa que, generalmente, se trasmiten genéticamente.

Las ER hacen parte del grupo de enfermedades huérfanas, llamadas así porque no existe suficiente conocimiento, información, investigación, recursos ni políticas públicas que las aborden.

Al Instituto de Genética de la UN en Bogotá llegan pacientes con este tipo de patologías, con la expectativa de una orientación e, incluso, un tratamiento.

Es el caso de una pareja bogotana que se presentó con su hijo de un año de edad, que presentaba síntomas que los médicos no habían podido identificar.

En la consulta, Ángela Milena Martín Ríos, estudiante de la maestría, les ofreció la atención requerida y llegó a la conclusión de que el infante sufría del síndrome de Beckwith Wiedemann.

“Son niños que nacen muy grandes, tienen talla y peso por encima de lo esperado para un niño normal, se sale de todos los rangos: es básicamente un síndrome de crecimiento en estatura y en el tamaño de los órganos; además se asocia con una predisposición a presentar tumores de tipo embrionario”, indica.

Este mal se presenta en todas las razas y tiene incidencia de uno en 13.700 nacidos vivos, siendo igual para hombres y mujeres. El 85% de los casos son de aparición esporádica (in novo) y el 15%, de trasmisión autosómica (de padres a hijos) dominante.

“En el aspecto general del paciente se observó la fisura lingual, la fístula preauricular y la hipertrofia de hemicara izquierda. Además, se solicitó al paciente un análisis para detectar hiperventilación de la región”, cuenta Martín.

Esta enfermedad es una alteración

“Los humanos tenemos dos genes: uno heredado del papá, uno heredado de la mamá. Pero, en este síndrome, un grupo de genes que se encuentra en cromosoma 11 se encuentra alterado; se llama un defecto de impronta”, explica.

Y precisa: “Puede perderse la expresión del gen paterno y empezar a sobreexpresarse el gen materno. Aunque son mutaciones que se presentan sin haber un antecedente, es decir, no son heredadas del papá y la mamá. Simplemente, durante el proceso de formación, se produce esa mutación y el niño nace con esos síntomas”.

Esta enfermedad puede identificarse con anterioridad al nacimiento. El diagnóstico se hace a través de una prueba molecular para detectar si hay una alteración genética o en la estructura de los genes nucleótidos.

En este caso de estudio, señala la investigadora, se trataba de “un niño que venía muy grande, con un tamaño anormal; tenía grande el hígado y el vaso, así como una gran cantidad de líquido amniótico; por eso, se empezó a sospechar que pudiera presentar este síndrome”.

“El gran tamaño de estos chicos los predispone a que puedan presentar, por ejemplo, trastornos del sueño y alteraciones del lenguaje y de la pronunciación, porque nacen con una lengua sumamente grande”, advierte.

De hecho, muchos de los pacientes van a requerir en algún momento una glosectomía, o cirugía de la lengua, para reducir su tamaño.

La investigadora asegura que, usualmente, estos pacientes presentan las mayores complicaciones a los quince o antes de los diez años. Pero aclara: “cuando estos chicos alcanzan la pubertad y la adultez, tienden a alcanzar su tamaño normal; empiezan siendo niños muy grandes, pero progresivamente empiezan a tener la talla y el peso de un adulto normal”.

Debe, sí, tenerse especial cuidado en vigilar que no presenten otro tipo de alteraciones metabólicas y que no vayan a desarrollar ningún tipo de tumor; pues “tienen una predisposición casi cuatro veces mayor que la de la población en general a presentar tumores hepatoblastomas (que son tumores en el hígado) y tumores renales”.

Existe cierta tranquilidad ante la enfermedad, por cuanto no afecta la parte cognitiva del paciente.

Según Fecoer, en el país, el tratamiento de las enfermedades raras es obsoleto, a la luz de los modelos ya conocidos. Aunque, comparados con otros países latinoamericanos, Colombia es la segunda nación en promulgar una ley de enfermedades huérfanas.

Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html