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Novedosa técnica mejorará diagnóstico del retardo mental en niños

 
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Bogotá D. C., dic. 26 de 2013 – Agencia de Noticias UN- La U.N. es la primera institución en el país en aplicar y comprobar los beneficios de una técnica holandesa que permitirá mejorar el diagnóstico del retardo mental idiopático (RMI).
“El Retardo Mental Idiopático (RMI) se define como el grupo de pacientes con discapacidad cognitiva en los cuales después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y las pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas generales o específicas, no es posible establecer la causa (genética, ambiental o multifactorial) de su patología”, explica la genetista Lorena Piñeros Urrego.
El estudio genético “Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con RMI” se realizó en 119 niños colombianos –asistentes a la consulta del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, así como a la consulta de pediatría y neuropediatría del Hospital de La Misericordia y el Hospital Militar Central– diagnosticados como retardo mental idiopático.
Uno de los principales resultados del trabajo de investigación de la Maestría en Genética, realizado por Piñeros Urrego, es que la búsqueda de arreglos subteloméricos (estas regiones se encuentran en la parte más extrema, superior e inferior, del cromosoma, anterior al telómero), a través de la técnica de Amplificación de Sondas dependiente de Ligamiento Múltiple (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification, MLPA), aporta un 7% más de diagnóstico al retardo mental.
La mayoría de las regiones subteloméricas presentan una elevada concentración de genes y además son muy propensas a sufrir recombinaciones debido a la gran similitud de secuencias.
“Decidí estudiar estas regiones porque hay una gran cantidad de genes que están involucrados en el desarrollo  neuronal. Lo que pretendíamos era ver que en esas regiones no hubiera ni pérdida ni ganancia de material genético porque en cualquiera de los dos casos se puede producir alguna discapacidad cognitiva”, comenta la investigadora.
Desde 1995, se reconoce que una de las causas significativas del retardo mental idiopático  son las alteraciones crípticas en las regiones subteloméricas que producen ganancias o pérdidas y provocan un desequilibrio de dosis génica. Estas alteraciones  pueden llegar a ser la causa de un 5 a 7% de los casos de RMI.
Teniendo en cuenta la importancia del diagnóstico, la Maestría de Genética de la Universidad Nacional adelanta los procedimientos necesarios que le permitan ofrecer la prueba MLPA al público en general.
Por el momento, se tiene habilitado el Laboratorio de Genética y se realiza el proceso de acreditación del mismo. Esto les permitirá a los padres, pero sobre todo a especialistas en atención pediátrica, como neuropediatras, tener una opción más de dar con la clave de la afección de sus pacientes.
Créditos UNAL-887-2013

novedosatecnicaBogotá D. C., dic. 26 de 2013 – Agencia de Noticias UN- La U.N. es la primera institución en el país en aplicar y comprobar los beneficios de una técnica holandesa que permitirá mejorar el diagnóstico del retardo mental idiopático (RMI).

“El Retardo Mental Idiopático (RMI) se define como el grupo de pacientes con discapacidad cognitiva en los cuales después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y las pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas generales o específicas, no es posible establecer la causa (genética, ambiental o multifactorial) de su patología”, explica la genetista Lorena Piñeros Urrego.

El estudio genético “Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con RMI” se realizó en 119 niños colombianos –asistentes a la consulta del Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia, así como a la consulta de pediatría y neuropediatría del Hospital de La Misericordia y el Hospital Militar Central– diagnosticados como retardo mental idiopático.

Uno de los principales resultados del trabajo de investigación de la Maestría en Genética, realizado por Piñeros Urrego, es que la búsqueda de arreglos subteloméricos (estas regiones se encuentran en la parte más extrema, superior e inferior, del cromosoma, anterior al telómero), a través de la técnica de Amplificación de Sondas dependiente de Ligamiento Múltiple (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification, MLPA), aporta un 7% más de diagnóstico al retardo mental.

La mayoría de las regiones subteloméricas presentan una elevada concentración de genes y además son muy propensas a sufrir recombinaciones debido a la gran similitud de secuencias.

“Decidí estudiar estas regiones porque hay una gran cantidad de genes que están involucrados en el desarrollo  neuronal. Lo que pretendíamos era ver que en esas regiones no hubiera ni pérdida ni ganancia de material genético porque en cualquiera de los dos casos se puede producir alguna discapacidad cognitiva”, comenta la investigadora.

Desde 1995, se reconoce que una de las causas significativas del retardo mental idiopático  son las alteraciones crípticas en las regiones subteloméricas que producen ganancias o pérdidas y provocan un desequilibrio de dosis génica. Estas alteraciones  pueden llegar a ser la causa de un 5 a 7% de los casos de RMI.

Teniendo en cuenta la importancia del diagnóstico, la Maestría de Genética de la Universidad Nacional adelanta los procedimientos necesarios que le permitan ofrecer la prueba MLPA al público en general.

Por el momento, se tiene habilitado el Laboratorio de Genética y se realiza el proceso de acreditación del mismo. Esto les permitirá a los padres, pero sobre todo a especialistas en atención pediátrica, como neuropediatras, tener una opción más de dar con la clave de la afección de sus pacientes.

Créditos UNAL-887-2013

UN impulsa análisis de datos genómicos en el país.

 
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21 de Febrero del 2013
El estudio de las enfermedades complejas tiene un prometedor campo de exploración: el análisis de datos genómicos, una serie de herramientas estadísticas poco usadas en Colombia.
El doctor Humberto Arboleda, profesor del Instituto de Genética de la UN, explica que los datos genómicos son aquellos que se desprenden del análisis del genoma de cada especie, es decir, de la secuencia de ADN que tiene cada individuo en cada una de sus células.
“Esa organización (la secuencia de ADN) depende de la especie y tiene muchas variantes de distintos tipos. Estas se vuelven muy relevantes para determinar la variabilidad de los individuos, de las especies e, incluso, de una patología”, señala.
Y añade: “todas esas variantes de nuestros genes, variantes de regiones que no son genes, cuentan mucho para entender la complejidad de las enfermedades”.
El análisis de estos datos consiste en la utilización de una serie de herramientas estadísticas que permiten usar información de distintas bases de datos que existen a nivel internacional. Estas son necesarias para estudiar las enfermedades, en especial las complejas, como la diabetes, la hipertensión, el cáncer, la artritis o el alzhéimer.
“De lo que se trata es de analizar el genoma humano y lo que se conoce que está recogido en muchas bases de datos, que son de distinto tipo y utilizan distintas herramientas”, puntualiza el profesor Arboleda.
Estas herramientas, según el experto, permiten conocer de modo más preciso a cada individuo y los riegos que tiene de sufrir una enfermedad. Así, ofrecen posibilidades futuras de pronóstico, de manejo temprano de dichas patologías y de hacer medicina preventiva.
“Todo esto va a servir para investigar particularmente por qué una persona puede no responder a una terapia, quién responde mejor, cuáles son sus variantes genómicas, qué puede estar influyendo en dichas variantes y en una mejor respuesta o en una no respuesta, etc.”, precisa el doctor Arboleda.
Curso-Taller
Por la relevancia del tema y las repercusiones que puede tener en la sociedad, la Universidad ha organizado el curso-taller Análisis de Datos Genómicos en Enfermedades Complejas, que contará con expertos en el área genómica procedentes de España y de la UN. Las inscripciones están abiertas hasta el próximo 8 de marzo.
Sobre su pertinencia, el profesor Arboleda anota: “Particularmente en nuestros países, todavía sigue siendo raro el análisis de estos datos. Incluso los laboratorios en donde se pueden hacer estas pruebas son muy pocos. Por ejemplo, algunos estudios se hacen en universidades publicas, pero para todas las posibilidades de análisis que existen en este momento prácticamente no hay suficiente recurso humano experto”.
Y concluye: “el objetivo es motivar a estudiantes y profesionales de diferentes áreas (desde matemáticas, física, química y medicina) a que aprendan a utilizar este tipo de herramientas, para que, en nuestro medio, especialmente en la salud, puedan sacarle provecho a estos avances”.
Créditos: http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html
El análisis de datos genómicos podría abrir camino a mejores tratamientos para enfermedades complejas.

El análisis de datos genómicos podría abrir camino a mejores tratamientos para enfermedades complejas.

21 de Febrero del 2013

El estudio de las enfermedades complejas tiene un prometedor campo de exploración: el análisis de datos genómicos, una serie de herramientas estadísticas poco usadas en Colombia.

El doctor Humberto Arboleda, profesor del Instituto de Genética de la UN, explica que los datos genómicos son aquellos que se desprenden del análisis del genoma de cada especie, es decir, de la secuencia de ADN que tiene cada individuo en cada una de sus células.

“Esa organización (la secuencia de ADN) depende de la especie y tiene muchas variantes de distintos tipos. Estas se vuelven muy relevantes para determinar la variabilidad de los individuos, de las especies e, incluso, de una patología”, señala.

Y añade: “todas esas variantes de nuestros genes, variantes de regiones que no son genes, cuentan mucho para entender la complejidad de las enfermedades”.

El análisis de estos datos consiste en la utilización de una serie de herramientas estadísticas que permiten usar información de distintas bases de datos que existen a nivel internacional. Estas son necesarias para estudiar las enfermedades, en especial las complejas, como la diabetes, la hipertensión, el cáncer, la artritis o el alzhéimer.

“De lo que se trata es de analizar el genoma humano y lo que se conoce que está recogido en muchas bases de datos, que son de distinto tipo y utilizan distintas herramientas”, puntualiza el profesor Arboleda.

Estas herramientas, según el experto, permiten conocer de modo más preciso a cada individuo y los riegos que tiene de sufrir una enfermedad. Así, ofrecen posibilidades futuras de pronóstico, de manejo temprano de dichas patologías y de hacer medicina preventiva.

“Todo esto va a servir para investigar particularmente por qué una persona puede no responder a una terapia, quién responde mejor, cuáles son sus variantes genómicas, qué puede estar influyendo en dichas variantes y en una mejor respuesta o en una no respuesta, etc.”, precisa el doctor Arboleda.


Curso-Taller

Por la relevancia del tema y las repercusiones que puede tener en la sociedad, la Universidad ha organizado el curso-taller Análisis de Datos Genómicos en Enfermedades Complejas, que contará con expertos en el área genómica procedentes de España y de la UN. Las inscripciones están abiertas hasta el próximo 8 de marzo.

Sobre su pertinencia, el profesor Arboleda anota: “Particularmente en nuestros países, todavía sigue siendo raro el análisis de estos datos. Incluso los laboratorios en donde se pueden hacer estas pruebas son muy pocos. Por ejemplo, algunos estudios se hacen en universidades publicas, pero para todas las posibilidades de análisis que existen en este momento prácticamente no hay suficiente recurso humano experto”.

Y concluye: “el objetivo es motivar a estudiantes y profesionales de diferentes áreas (desde matemáticas, física, química y medicina) a que aprendan a utilizar este tipo de herramientas, para que, en nuestro medio, especialmente en la salud, puedan sacarle provecho a estos avances”.

Créditos: http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html

Investigan en la UNAM posibles alteraciones cromosómicas provocadas por vanadio

 
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Mario Altamirano Lozano, de la FES Zaragoza, encontró que compuestos como trióxido, tetraóxido y pentóxido de ese elemento provocan esas mutaciones
Trabaja con modelos biológicos, básicamente ratones, y detectó que en la fase embrionaria fetal esos compuestos inducen malformaciones, como acortamiento de extremidades y menor desarrollo
Más del 80 por ciento de los elementos que conforman la tabla periódica son metales, y el ser humano no puede vivir sin ellos. Sin embargo, uno de los procesos que más daña al organismo, la contaminación, implica su presencia en el ambiente.
Uno es el vanadio, como producto de desecho de la combustión de gasolinas y la refinación del petróleo; además, se utiliza en pinturas, aleaciones, industria aeroespacial, como suplemento alimenticio, e incluso, se han propuesto algunos fármacos.
Mario Agustín Altamirano Lozano, académico-investigador de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Zaragoza de la UNAM, ha encontrado que algunos compuestos, como el trióxido, tetraóxido y pentaóxido de vanadio, provocan alteraciones cromosómicas, básicamente rupturas de las cadenas del ADN; retrasan o modifican la división celular, y producen estrés oxidante. Se sabe que los radicales libres son dañinos para las biomoléculas, en particular, para el ADN.
El coordinador de la Unidad de Investigación en Genética y Toxicología Ambiental, explicó que en el laboratorio trabajan con modelos biológicos in vivo (básicamente ratones) para saber qué sucede o podría ocurrir en nuestra especie, e in vitro, “a base del cultivo de células humanas, en particular linfocitos”.
Con estas indagaciones, explicó, han detectado que en la fase embrionaria fetal, ocasionan malformaciones, como acortamiento de extremidades, defectos de cierre del tubo neural, un menor desarrollo, tamaño mermado al nacer, y modificación de la osificación (proceso de creación de nuevo material óseo por las células llamadas osteoblastos).
En cuanto a las células germinales, se altera la viabilidad de los espermatozoides, lo que implica una disminución en las tasas de fertilidad; también, provocan rupturas de cadena de ADN en el esperma; es decir, el vanadio tiene determinados efectos sobre el organismo de esos animales.
El universitario reconoció que no hay mediciones oficiales de las concentraciones del elemento en el medio ambiente, porque aún no alcanza niveles importantes; sin embargo, están en un proceso de acumulación. Hay estudios que revelan que el organismo, especialmente los pulmones, lo acumulan y por ende, aumenta con el tiempo.
Altamirano Lozano recalcó que si bien la situación no es alarmante, va en ese camino; actualmente no se presta la atención requerida, pero es indispensable hacerlo, pues en México el petróleo ocupa el segundo lugar en concentración del metal en el mundo, sólo superado por una nación árabe.
Petróleo y gasolina
En el proceso de refinación del petróleo, uno de los productos de desechos es el pentóxido de vanadio, su forma más tóxica. Si bien se utiliza en la industria para fabricar infinidad de cosas, la gasolina contiene una alta concentración, remarcó.
Hasta el momento, existen uno o dos reportes de medición en la Ciudad de México, pero los niveles todavía están dentro de la norma. No obstante, es posible encontrarlo en agua, aire y alimentos como hongos, cilantro y granos.
Asimismo, añadió que una vez que esos productos concentran vanadio, no hay manera de que lo pierdan. Hablamos de una ingesta, en promedio, de unos 16 microgramos por día, que es considerable.
Las pruebas realizadas en ratones son comparables a la exposición del ser humano en condiciones de contaminación elevada, similares a las que se han reportado en algunas atmósferas de urbes del mundo.
Por ello, apuntó, se toman en consideración los datos referentes reportados en la literatura, y hacemos cálculos para tratar a los ratones. Se busca que sean niveles similares a las exposiciones ambientales del humano, es decir, unos cuantos microgramos.
Con los resultados, el académico y su grupo de colaboradores han publicado artículos en revistas de primer nivel en la materia como Mutation Research, Cell Toxicology, y Toxicology and Environmental Health, entre otras, que tienen un factor de impacto importante, y la mayor parte de la comunidad científica puede acceder a ellas.
En el estudio, que iniciaron hace poco más de dos décadas, colaboran profesores de tiempo completo y de asignatura, estudiantes, prestadores de servicio social, así como tesistas de licenciatura, maestría y doctorado.
La información generada en el laboratorio sirvió para que, en 2003, el equipo se presentara ante la Agencia Internacional para Investigación en Cáncer (IARC), en Lyon, Francia, para comentar que el pentóxido de vanadio es un probable carcinógeno para nuestra especie.
Eso conllevaría a que la industria tuviera que regular la emisión de contaminantes al ambiente, el manejo del elemento y la exposición de los trabajadores, así como mejorar la combustión de las gasolinas.
“Lo importante es tener información suficiente para estar mejor protegidos. Si decimos que no pasa nada, o no tiene efectos, no nos preocupamos, pero si produce daños, se debe evitar que llegue a las personas. Buscamos aportar, de la manera más objetiva posible, datos para evaluación de riesgo”, concluyó.
29 de diciembre de 2012
Mario Altamirano Lozano, de la FES Zaragoza, encontró que compuestos como trióxido, tetraóxido y pentóxido de ese elemento provocan esas mutaciones
Trabaja con modelos biológicos, básicamente ratones, y detectó que en la fase embrionaria fetal esos compuestos inducen malformaciones, como acortamiento de extremidades y menor desarrollo
Más del 80 por ciento de los elementos que conforman la tabla periódica son metales, y el ser humano no puede vivir sin ellos. Sin embargo, uno de los procesos que más daña al organismo, la contaminación, implica su presencia en el ambiente.
Uno es el vanadio, como producto de desecho de la combustión de gasolinas y la refinación del petróleo; además, se utiliza en pinturas, aleaciones, industria aeroespacial, como suplemento alimenticio, e incluso, se han propuesto algunos fármacos.
Mario Agustín Altamirano Lozano, académico-investigador de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Zaragoza de la UNAM, ha encontrado que algunos compuestos, como el trióxido, tetraóxido y pentaóxido de vanadio, provocan alteraciones cromosómicas, básicamente rupturas de las cadenas del ADN; retrasan o modifican la división celular, y producen estrés oxidante. Se sabe que los radicales libres son dañinos para las biomoléculas, en particular, para el ADN.
El coordinador de la Unidad de Investigación en Genética y Toxicología Ambiental, explicó que en el laboratorio trabajan con modelos biológicos in vivo (básicamente ratones) para saber qué sucede o podría ocurrir en nuestra especie, e in vitro, “a base del cultivo de células humanas, en particular linfocitos”.
Con estas indagaciones, explicó, han detectado que en la fase embrionaria fetal, ocasionan malformaciones, como acortamiento de extremidades, defectos de cierre del tubo neural, un menor desarrollo, tamaño mermado al nacer, y modificación de la osificación (proceso de creación de nuevo material óseo por las células llamadas osteoblastos).
En cuanto a las células germinales, se altera la viabilidad de los espermatozoides, lo que implica una disminución en las tasas de fertilidad; también, provocan rupturas de cadena de ADN en el esperma; es decir, el vanadio tiene determinados efectos sobre el organismo de esos animales.
El universitario reconoció que no hay mediciones oficiales de las concentraciones del elemento en el medio ambiente, porque aún no alcanza niveles importantes; sin embargo, están en un proceso de acumulación. Hay estudios que revelan que el organismo, especialmente los pulmones, lo acumulan y por ende, aumenta con el tiempo.
Altamirano Lozano recalcó que si bien la situación no es alarmante, va en ese camino; actualmente no se presta la atención requerida, pero es indispensable hacerlo, pues en México el petróleo ocupa el segundo lugar en concentración del metal en el mundo, sólo superado por una nación árabe.
Petróleo y gasolina

En el proceso de refinación del petróleo, uno de los productos de desechos es el pentóxido de vanadio, su forma más tóxica. Si bien se utiliza en la industria para fabricar infinidad de cosas, la gasolina contiene una alta concentración, remarcó.
Hasta el momento, existen uno o dos reportes de medición en la Ciudad de México, pero los niveles todavía están dentro de la norma. No obstante, es posible encontrarlo en agua, aire y alimentos como hongos, cilantro y granos.
Asimismo, añadió que una vez que esos productos concentran vanadio, no hay manera de que lo pierdan. Hablamos de una ingesta, en promedio, de unos 16 microgramos por día, que es considerable.
Las pruebas realizadas en ratones son comparables a la exposición del ser humano en condiciones de contaminación elevada, similares a las que se han reportado en algunas atmósferas de urbes del mundo.
Por ello, apuntó, se toman en consideración los datos referentes reportados en la literatura, y hacemos cálculos para tratar a los ratones. Se busca que sean niveles similares a las exposiciones ambientales del humano, es decir, unos cuantos microgramos.
Con los resultados, el académico y su grupo de colaboradores han publicado artículos en revistas de primer nivel en la materia como Mutation Research, Cell Toxicology, y Toxicology and Environmental Health, entre otras, que tienen un factor de impacto importante, y la mayor parte de la comunidad científica puede acceder a ellas.
En el estudio, que iniciaron hace poco más de dos décadas, colaboran profesores de tiempo completo y de asignatura, estudiantes, prestadores de servicio social, así como tesistas de licenciatura, maestría y doctorado.
La información generada en el laboratorio sirvió para que, en 2003, el equipo se presentara ante la Agencia Internacional para Investigación en Cáncer (IARC), en Lyon, Francia, para comentar que el pentóxido de vanadio es un probable carcinógeno para nuestra especie.
Eso conllevaría a que la industria tuviera que regular la emisión de contaminantes al ambiente, el manejo del elemento y la exposición de los trabajadores, así como mejorar la combustión de las gasolinas.
“Lo importante es tener información suficiente para estar mejor protegidos. Si decimos que no pasa nada, o no tiene efectos, no nos preocupamos, pero si produce daños, se debe evitar que llegue a las personas. Buscamos aportar, de la manera más objetiva posible, datos para evaluación de riesgo”, concluyó.
Créditos:   UNAM-DGCS-797/2012

Síndrome de Stuve Wiedemann, mal no visto antes en el país.

 
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12 de Diciembre del 2012
En la UN diagnosticaron el primer caso reportado de síndrome de Stuve Wiedemann en Colombia, una enfermedad rara y de bajísima prevalencia.
Es una enfermedad congénita que deforma los huesos y provoca insensibilidad en la córnea, por lo cual la persona no siente cuando le cae polvo o suciedad al ojo y se lesiona con esas partículas.
El caso reportado es el de un niño de trece años que llegó al Instituto de Génetica de la UN en Bogotá. Allí, lo diagnosticaron y reportaron el caso luego de hacer una revisión de la literatura sobre el tema, según contó Michael Alexander Vallejo Urrego, estudiante de la Maestría en Genética.
La enfermedad tiene una prevalencia que está entre los cien mil y los 200 mil nacidos vivos, pero, dependiendo de los estudios, esta prevalencia varía. “De acuerdo con la definición que hace el Ministerio de Salud y Protección Social de enfermedades huérfanas, es muy rara”, indicó.
Vallejo Urrego explicó que la enfermedad se debe a una alteración de la información genética: a una mutación que hace que las proteínas que fabrican las fibras nerviosas de la córnea y la matriz ósea perturben su formación tridimensional. “Eso hace que la función de esas proteínas se altere y modifique el tejido y la función del órgano”, precisó.
Quienes padecen esta enfermedad son personas lúcidas, con coeficiente intelectual normal. El paciente colombiano está en el colegio y, según el investigador, tiene habilidades para matemáticas y sociales, pero se le dificulta estudiar por la disminución del sentido de la vista.
Los síntomas de la enfermedad son las malformaciones óseas evidentes en la columna o en los miembros inferiores o superiores, predisposición a aumentos muy altos de temperatura (sin tener infección u otro factor externo que la cause), sudoraciones excesivas y disminución de la vista.
Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html
La enfermedad afecta la visión.

La enfermedad afecta la visión.

12 de Diciembre del 2012

En la UN diagnosticaron el primer caso reportado de síndrome de Stuve Wiedemann en Colombia, una enfermedad rara y de bajísima prevalencia.

Es una enfermedad congénita que deforma los huesos y provoca insensibilidad en la córnea, por lo cual la persona no siente cuando le cae polvo o suciedad al ojo y se lesiona con esas partículas.

El caso reportado es el de un niño de trece años que llegó al Instituto de Génetica de la UN en Bogotá. Allí, lo diagnosticaron y reportaron el caso luego de hacer una revisión de la literatura sobre el tema, según contó Michael Alexander Vallejo Urrego, estudiante de la Maestría en Genética.

La enfermedad tiene una prevalencia que está entre los cien mil y los 200 mil nacidos vivos, pero, dependiendo de los estudios, esta prevalencia varía. “De acuerdo con la definición que hace el Ministerio de Salud y Protección Social de enfermedades huérfanas, es muy rara”, indicó.

Vallejo Urrego explicó que la enfermedad se debe a una alteración de la información genética: a una mutación que hace que las proteínas que fabrican las fibras nerviosas de la córnea y la matriz ósea perturben su formación tridimensional. “Eso hace que la función de esas proteínas se altere y modifique el tejido y la función del órgano”, precisó.

Quienes padecen esta enfermedad son personas lúcidas, con coeficiente intelectual normal. El paciente colombiano está en el colegio y, según el investigador, tiene habilidades para matemáticas y sociales, pero se le dificulta estudiar por la disminución del sentido de la vista.

Los síntomas de la enfermedad son las malformaciones óseas evidentes en la columna o en los miembros inferiores o superiores, predisposición a aumentos muy altos de temperatura (sin tener infección u otro factor externo que la cause), sudoraciones excesivas y disminución de la vista.

Créditos:http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html

Hallan alta diversidad genética en yuca del Caribe colombiano.

 
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La yuca (Manihot esculenta Crantz) es el cuarto producto básico más importante en la alimentación mundial.
La yuca (Manihot esculenta Crantz) es el cuarto producto básico más importante en la alimentación mundial.

14 de Septimbre del 2012

Científicos de la UN en Palmira y del CIAT hallaron en genotipos de yuca, recolectados en los departamentos de Atlántico, Magdalena, Córdoba y Sucre, una alta variabilidad genética que evitaría su extinción.

La yuca (Manihot esculenta Crantz) es considerada el cuarto producto básico más importante en la alimentación mundial, después del arroz, el trigo y el maíz. Su papel es fundamental en la dieta de millones de personas en el mundo, al ser un importante recurso energético en la alimentación humana.

En Colombia, la principal zona de cultivo es la región Caribe. Allí se concentra el 42% de la producción nacional. Y, al igual que en otros países del mundo, en su mayoría es manejada por agricultores en pequeñas explotaciones. Pero, según los investigadores de la sede, estos utilizan cultivares no identificados conformados por genotipos locales o variedades mejoradas y desconocen la magnitud de su variabilidad.

El profesor Franco Alirio Vallejo, uno de los directores de este proyecto, explica: “el conocimiento de la variabilidad genética de las especies facilita la toma de decisiones en los programas de mejoramiento y en su conservación. Y el germoplasma evita la pérdida de especies silvestres y cultivadas, pues prevé o reduce la erosión genética”.

Por eso, con el objetivo de examinarla, los investigadores del Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT) y de la UN en Palmira utilizaron marcadores moleculares del tipo microsatélites (simple sequence repeat, SSR).

“Estos marcadores han sido ampliamente usados para estos estudios. Se han identificado 36 como los de mayor polimorfismo y se han utilizado en investigaciones con genotipos de otros países”, reporta, en su recopilación bibliográfica, Adriana Mercedes Alzate, ingeniera e investigadora del proyecto.

Los científicos aseguran que, en algunos de los anteriores trabajos, se han incluido variedades colombianas provenientes del Banco de Germoplasma del CIAT.

“Sin embargo, en el país no se han hecho estudios de variabilidad genética que incluyan accesiones de yuca recolectadas directamente en las fincas de los agricultores”, afirma Alzate.

El germoplasma se recolectó en fincas pequeñas que tenían un área comprendida entre 0,5 y 12 hectáreas y localizadas en los departamentos de Córdoba, Sucre, Atlántico y Magdalena.

“El muestreo fue de tipo conglomerado polietápico y se consideró al grupo de cultivadores existente en cada municipio como un conglomerado. Primero, se seleccionó aleatoriamente el municipio dentro de cada departamento. Después, las fincas de cada municipio”, señala el profesor Vallejo.

Evaluaron 717 genotipos de yuca recolectados. Así, mediante un análisis de correspondencia múltiple (ACM), establecieron seis grupos genéticamente diferentes que explican el 81% de la variación.

El coeficiente de diferenciación genética entre grupos (GST) fue bajo (0,18); lo que indica, según Alzate, “que la variabilidad no se debe a diferencias entre los grupos, sino a diferencias dentro de cada grupo; de ahí que dentro de estos sea alta”.

El profesor Vallejo concluye: “Las medidas de variación genética en este trabajo de investigación demostraron que, en estos cultivos de yuca, existe alta heterocigosidad (HI: 0.56087). Esto confirma el entrecruzamiento de la yuca y su naturaleza altamente heterocigota. Su condición alógama (polinización cruzada) favorece la segregación y la generación de nueva variabilidad genética”.

Créditos: http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/inicio.html